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  • 2016/03/01
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    產前篩檢新趨勢

     

    NIFTY PLUS非侵入性胎兒染色體基因檢測

    文╱李藹芬採訪諮詢╱愛麗生婦產科院長潘俊亨

     

    醫療生技的進步,不僅讓產前檢查的項目變多,涵蓋範圍也增加,更讓檢查變得容易,特別是以往令人猶豫該不該接受侵入性的羊水檢查,如今,透過非侵入性的染色體基因檢查,讓孕媽咪能免除承受羊水檢查的壓力,又能得到與羊水檢查相當的結果,相信是許多孕媽咪產檢的新選擇!

     

    在所有產檢項目中,染色體檢查總令孕媽咪有所擔心,因為就像闖關考驗一般,以為過關卻仍存在風險;沒過關的話,則要接受進一步的羊水檢查。

     

    傳統篩0檢準確性較差

    愛麗生婦產科院長潘俊亨表示,傳統上,第一孕期(約12週)會以超音波檢查測量胎兒頸部透明帶的厚度,再加上抽血進行兩種生化指標檢驗;第二孕期則在16週抽血進行四種生化指標檢驗,透過相關軟體計算胎兒罹患唐氏症的風險值。若是第一孕期唐氏症風險值高於1/270,需要接受羊膜穿刺的診斷檢查;反之,「不強烈建議接受羊水檢查,但也不保證胎兒沒有罹患風險」。曾經有孕婦篩檢的風險值為1/675,雖然低於1/270,最後卻因生下唐氏兒而對產檢醫師提告。

    他指出,傳統唐氏症檢查屬於「篩檢」性質的檢查,預估準確性約為82%〜83%,多運用在34歲以下的孕婦,「根據統計,30歲以下的孕婦生下唐氏兒的機會低於1/1,000,34歲以上則高於1/400,所以,針對34歲以上的孕婦,直接進行確診率99.9%的羊水檢查,同時,政府提供費用補助」。

    潘俊亨院長說,「比起準確性約82%〜83%的篩檢,羊水檢查準確度幾乎是百分百,但對於不滿34歲的孕婦來說,依舊擔心胎兒有罹患唐氏症的風險,但要她跳過一般檢查直接抽羊水,得到一個肯定的答案,心理上還需要克服對侵入式檢查產生的恐懼感,也是一種煎熬」。

     

    新式檢查準確度高

    然而,隨著醫療生技的發達,產前檢查也與時俱進,潘俊亨院長表示,「目前藉由次世代基因定序(NGS)技術,得以透過非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY),從孕婦的周邊血液中抽取胎兒(胎盤)的游離DNA,篩檢胎兒是否具有染色體異常的狀況」,他強調,準確度達99%以上,幾乎媲美羊膜穿刺檢查,而且安全性極高,受檢時,不必再承受莫大的心理壓力」。特別是有前置胎盤者不適合接受侵入性檢查,卻又想了解胎兒健康狀況,NIFTY兼具血清指標唐氏症篩檢的安全性和媲美羊膜穿刺的高準確率,能滿足想做羊水檢查卻未達受檢門檻的替代方案。

    他補充,所謂的「篩檢」是指排除有問題的檢查,但過往的初唐、中唐篩檢存有技術性誤差,若因為胎兒有很大的機會罹患唐氏症,而需要做羊水檢查,不免擔心是否只是虛驚一場,但又可能因此面臨流產或感染風險,忐忑心情難以言喻;如今的NIFTY雖是篩檢,但答案本身的肯定性高,雖依現行做法,萬一結果呈陽性,須再做羊水檢查,至少心情不再多所顧慮。

     

    檢測項目與疾病更為多元

    細究檢查的內涵,羊水檢查主要針對特定染色體,包含唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)與性染色體異常,潘俊亨院長指出,「但即使這些染色體正常,也不代表其他染色體沒有問題」。NIFTY檢查發展初期,也以羊水檢查的三對染色體為主,「不過,隨著專業技術日益精進,檢查範圍更廣,涵蓋的染色體疾病更多,對胎兒健康狀況的掌握程度更高」。

     

    進階版的NIFTY PLUS檢測項目共有20項染色體異常╱缺失疾病,詳列如下:

    • 唐氏症(T21)
    • 愛德華氏症(T18)
    • 巴陶氏症(T13)
    • 9號三染色體症(T9)
    • 16號三染色體症(T16)
    • 22號三染色體症(T22)
    • 性染色體異常(4項)
    • 貓哭症
    • 小胖威利症
    • 天使症
    • 迪喬治氏症(10p)
    • 遺傳性唇顎裂
    • 雅各布森症候群
    • 1p36缺失症候群
    • 2q33.1缺失症候群
    • 16p12缺失症候群
    • 其他染色體片段缺失(>5mb)

     

    需要接受染色體檢查者

    潘俊亨院長指出,有以下狀況的孕婦需要接受檢查:

    1.高齡孕婦(≧34歲)。

    2.曾生育先天缺陷兒者:尤其是染色體異常兒,如唐氏症、無腦兒及脊柱裂兒。

    3.本胎次有生育先天缺陷兒之可能者。

    4.本人或配偶有遺傳性疾病者。

    5.家族有遺傳性疾病者。

    6.有習慣性流產者。

    7.初期或中期唐氏症篩檢為高危險群者(≧1/270)。

    8.夫妻雙方皆為海洋性(地中海型)貧血帶因者。

    9.其他可能導致胎兒染色體異常之情況者。

    10.超音波檢查有異常者。

     

    懷雙胞胎也適用NIFTY

    隨著NIFTY檢查的興起與技術提升,讓需要接受染色體檢查的孕婦,比起以往,有更多的選擇性,潘俊亨院長強調,「原本懷雙胞胎的孕婦並不適用NIFTY,仍需要進行羊水檢查,不過,目前也能享受此一檢查的便利性」。由於接受人工生殖懷孕的孕婦愈來愈多,讓懷雙胞胎的比例也隨之增加,他以自身經驗為例,「現在一年差不多會接生25至30對的雙胞胎」。這些孕婦多是高齡懷孕,需要進行羊水檢查,以往做法必須抽取兩次羊水,「對歷盡辛苦、耗費金錢,好不容易懷孕的媽媽而言,內心的煎熬更勝於一般人,畢竟好不容易才懷孕,對羊膜穿刺可能有的風險往往難以承受」。

    如今,臨床研究數據證實,無論同卵或是異卵雙胞胎,準確率都達到與單胞胎相同(>99%)的水準,也就是說,NIFTY也適用於雙胞胎,可精準檢測唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)與巴陶氏症(T13)等三項最常見的染色體檢查,相信讓這些孕婦可就此放下擔憂,坦然接受兼具安全與精準的染色體檢查。

     

    受檢時間與品質掌控

    若要接受NIFTY,可在妊娠10週時抽血檢測,潘俊亨院長解釋,「因母血中的胎兒游離DNA濃度在此時達到檢測標準」,產檢醫療院所有提供此服務,幫孕婦抽血並送檢。

    他進一步指出,「先進檢查需要優良的檢驗品質做為後盾,檢驗單位必須有合乎標準的檢驗程序與國際水準的品質,從其擁有的國際認證即可判定實驗室的水準與能力,但一般人對此未必了解,因此,需要婦產科醫師為孕婦把關」。

     

    資深臨床醫師眼中的NIFTY

    身為資深婦產科醫師,潘俊亨院長一路走來,深刻了解孕婦對於掌握胎兒健康狀況的心情,「孕婦對胎兒健康的期望值很高,她們想要的產檢結果是一個肯定的答案,沒有××病、沒有××病……。然而,面對準確度高的羊水檢查,往往猶豫卻步,加上僅限三項最常見的染色體檢查,並無法滿足孕媽咪的期待。如今,NIFTY的檢查項目多、結果精準,又是非侵入式的檢查,讓孕媽咪可在沒有恐懼感下輕鬆受檢,相信會成為孕婦安全產檢的新選擇」。

    此外,潘俊亨院長看好NIFTY的發展,他認為,以其技術進步的速度,未來有很高的機會取代以羊膜穿刺抽取羊水為檢體的檢查;同時,一次涵蓋23對染色體的檢查將不再遙不可及。他觀察孕婦對此檢查的接受度甚高,經濟能力許可下,多會自費受檢,「希望政府補助孕婦產檢的項目也能日新月異,將NIFTY納入補助項目,讓更多孕婦受惠」。

     

    資料來源 : 媽媽寶寶雜誌 產前篩檢新趨勢 NIFTY PLUS非侵入性胎兒染色體基因檢測